Badanie przezierności karkowej jest jednym z badań genetycznych płodu. Na czym polega i co wykrywa? Kiedy jest wykonywane? Jaki wynik jest informacją dla przyszłej mamy, że z dzieckiem wszystko w porządku i co robić, gdy ocena przezierności nie jest dobra?

Jaki jest cel badania przezierności karkowej?

Ocena przezierności karkowej to badanie przesiewowe w pod kątem zespołu Downa. Jego celem jest wykluczenie wady genetycznej płodu.

Jak przebiega badanie?

Lekarz mierzy warstwę płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi dziecka. Taki płyn występuje wprawdzie u wszystkich dzieci, ale u maluszków, które mogą być obarczone ryzykiem rozwinięcia się zespołu Downa, jego objętość jest dużo większa.

Kiedy wykonuje się ocenę przezierności?

Ocena wykonywana jest podczas badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży, między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży.

Wyniki

Ponieważ płyn występuje u wszystkich dzieci, badanie przezierności karkowej nie może w sposób pewny wykluczyć lub stwierdzić choroby. Za jego pomocą można jedynie oszacować ryzyko jego wystąpienia. Badanie wykrywa ok. 75% przypadków zespołu Downa. Nawet jeśli objętość płynu jest zbyt duża jak na wiek płodu, nie musi to oznaczać, że problem istnieje. Wówczas lekarz wykonuje bardziej szczegółowe badania, które dadzą pewność co do wystąpienia choroby.

Inne możliwości

Aby zwiększyć prawdopodobieństwo wyniku test przezierności karkowej łączony jest często z badaniem krwi – taka ocena wykrywa ok. 90% przypadków choroby. Test ten wykonywany jest w tym samym tygodniu i dniu ciąży, co usg, ale jest płatny. Można także wykonać badanie zintegrowane, polegające na wykonaniu dwóch badań krwi w 12. i 15. tygodniu ciąży (stopień wykrywalności wynosi wówczas 94%). Oprócz tego dostępne są badania prenatalne, wykrywające błędy w chromosomach – biopsja kosmówki i punkcja owodni. Te testy niosą jednak za sobą niewielkie ryzyko poronienia.