Badania prenatalne to nie tylko informacja dla przyszłych rodziców o stopniu rozwoju ich dziecka, ale przede wszystkim szansa dla malucha na zdrowe życie. Wczesne wykrycie wad i chorób może w znaczący sposób wspomóc ich leczenie. Czy jednak takie badania są bezpieczne dla matki i dziecka? Na czym polegają?

Badania nieinwazyjne

Są bezpieczne dla zdrowia i życia matki i dziecka. Traktowane są jako diagnostyka wad układu nerwowego, zespołu Edwardsa i zespołu Downa. Zalecane są kobietom powyżej 35. roku życia. Wyróżnia się trzy bezpieczne badania:

• test PAPP-A – jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołów Downa, Edwardsa i Patau; wykonuje się go między 10. a 14. tygodniem ciąży;
• test podwójny – podobnie jak test PAPP-A opiera się na ocenie biochemicznych parametrów krwi kobiety i ultrasonograficznych płodu; przeprowadzany jest między 14. a 16. tygodniem ciąży;
• test potrójny – bierze pod uwagę aż trzy (czasem nawet 4) substancje we krwi matki; wykonywany między 14. a 22. tygodniem ciąży.

Badania inwazyjne

Wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia lub uszkodzenia płodu, ale diagnozują wiele ciężkich chorób, np. mukowiscydozę czy hemofilię. Zalecane są kobietom, które wykonały badania nieinwazyjne, ale ich wynik nie był dobry, przyszłym mamom, które urodziły dziecko z wadą genetyczną lub poroniły, a także gdy w ich rodzinie wystąpiły wady genetyczne. Badania inwazyjne to:

• biopsja kosmówki – opiera się na pobranej z fragmentu kosmówki próbce; biopsja wykonywana jest między 11. a 14. tygodniem ciąży;
• amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego wykonywane jest między 13. a 19. tygodniem ciąży;
• kordocenteza – podczas badania powłoka brzuszna kobiety jest przekłuwana, a z pępowiny płodu pobierana jest krew do analizy; odbywa się to ok. 18. tygodnia ciąży.